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國際衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)約15%夫婦存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遺傳缺陷造成男性不孕的兩大主因，分別是克氏綜合與Y染色體微缺失，克氏綜合癥是男性最常見的性染色體疾病，發(fā)生率為1/500，患者精 液中無精子而不孕。Y染色體微缺失患病率僅次于克氏綜合征，為Y染色體上精子生成區(qū)域缺失，造成精子合成障礙，是遺傳性不孕的第二主因。

據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，約10-15%孕婦有流產(chǎn)經(jīng)驗(yàn)，其中5%可能有反復(fù)性的流產(chǎn)。65%的流產(chǎn)是源于遺傳因素造成。遺傳因素中染色體數(shù)目異常占86%以上，包含染色體三體、X 單體等。 ...

近年中國不孕率已達(dá)到18%，并持續(xù)上升。早發(fā)性卵巢功能不全(POI)造成女性絕經(jīng)與卵巢功能衰退，為女性不孕的主因。除自身免疫外，X染色體上的FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)異常增加， 是造成早發(fā)性卵巢功能不全最主要的遺傳因子。...