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早發性卵巢功能不全

Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI)

  • 早發性卵巢功能不全
  • 適用人群
  • 產品優勢
  • 實驗流程

早發性卵巢功能不全

       近年中國不孕率已達到18%,并持續上升。早發性卵巢功能不全(POI)造成女性絕經與卵巢功能衰退,為女性不孕的主因。除自身免疫外,X染色體上的FMR1基因CGG重復數異常增加, 是造成早發性卵巢功能不全最主要的遺傳因子。


       根據國際指南建議,不明原因卵巢功能不全的女性,應進行脆性X綜合癥的攜帶者篩檢。FMR1前突變型攜帶者,可能伴隨早發性卵巢功能不全,應盡早懷孕,且高達50%的機率會生下脆性X綜合癥患兒,應進行產前診斷與干預,避免患兒出生。

適用人群

● 不孕不育、反復流產的女性 

● 備孕、需要輔助生殖的女性 

● 具以下家族史的女性: 

1、脆性X綜合征 

2、不明原因智力低下 

3、早發性卵巢功能不全 

4、震顫/共濟失調

產品優勢

  • 01 高靈敏度

    5ng DNA 準確檢出;
  • 02 高準確性

    8個重復數線性回歸,含陽性臨界值;
  • 03 超高重復數

    可檢測 >1300個CGG重復數;
  • 04 防止假陰性

    CGG重復數與FMR1雙位點復核;
  • 05 低比例嵌合

    可檢測低比例嵌合體;
  • 06 操作快速

    單次擴增上機,5小時內得到結果。

實驗流程